Difícil de diagnosticar e investigar, poco conocidas, muchas todavía sin algún tratamiento eficaz, las enfermedades raras afectan a más personas de lo que sabemos y, por eso, merecen tener un día en el calendario. Este 28 de febrero vamos a descubrir más sobre el Día de las Enfermedades Raras y sus objetivos.
¿Por qué hoy?
El Día de las Enfermedades Raras fue establecido para EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) en 2008, el 29 de febrero; eligieron el día más raro del año para celebrar las enfermedades raras. En los años no bisiestos, se celebra el día 28.
En 2008 fue celebrado por algunos países europeos y Canadá. En 2009, se unieron a la celebración países como China, los EE.UU., Argentina y Rusia. El año siguiente, ya era celebrado por 46 países y, en 2020, el número llegó a más de 100 países. España dedicó incluso un año entero, 2013, a las enfermedades raras.
¿Cuál es su objetivo?
Según el sitio web de Rare Disease Day, una de 20 personas va a vivir, en algún momento de su vida, con una enfermedad rara. Muchas no tienen tratamiento y muchos pacientes siguen sin un diagnóstico correcto.
El Día de las Enfermedades Raras tiene como objetivo despertar la conciencia sobre estas enfermedades y las dificultades de la gente que vive con ellas. Se dirige tanto al público general, como a los investigadores científicos y a las autoridades, subrayando cuán importante es que las personas en posiciones de poder presten atención a las necesidades de los que viven con enfermedades raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
En Europa, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de una en 2000 personas. 72% de las enfermedades raras son genéticas, 70% de las cuales empiezan a manifestarse desde la infancia. Las otras son causadas por alergias, infecciones virales o bacterianas o son enfermedades degenerativas.
En su listado de 1476 patologías, la Federación Española de Enfermedades Raras menciona distrofia muscular, albinismo, encefalitis, hemofilia y poliomielitis.
El problema en diagnosticar las enfermedades raras es que presentan síntomas bastante diferentes en cada paciente y muchas veces se manifiestan a través de síntomas comunes, que pueden ser equivocados también por otros problemas de salud.
Muchas personas que sufren de enfermedades raras reciben el diagnóstico equivocado. En tardar en diagnosticar correctamente una persona y prescribir el tratamiento adecuado, la enfermedad avanza, afectando la cualidad de la vida del paciente y posiblemente poniendo su vida en peligro. La falta de conocimiento con respecto a las enfermedades raras hace que los primeros diagnósticos sean muchas veces erróneos; de aquí la importancia de la investigación científica, por la cual el Día de las Enfermedades Raras aboga.
¿Cuántas personas son afectadas?
Cuando hablamos de enfermedades raras nos referimos a unas 6000 identificadas, que afectan a unos 300 millones de personas del mundo entero, o sea aproximadamente 3.5 – 5.9 % de la población. Si a estas personas añadimos sus familiares, sus amigos y sus cuidadores, llegamos a un número significante de personas que ven las enfermedades raras como parte normal de su vida.
¿Cómo deberíamos mirar a las personas con enfermedades raras?
Aunque ya no nos encontramos más en la época cuando los niños nacidos con defectos físicos ni tenían la oportunidad de vivir una vida normal, la sociedad sigue sin saber exactamente cómo hablar de la gente que sufre de estas enfermedades y cómo actuar a su alrededor. La tecnología y los logros médicos han mejorado de manera importante sus vidas, dándole la oportunidad de vivir tan normal como sea posible. La sociedad también ha mejorado muchísimo en aceptar a estas personas y en verlas como gente normal, solo con algunas diferencias. Aún así, debemos admitir que todavía nos encontramos en la situación de no saber cómo actuar con respecto a estas personas
¿Qué deberiamos hacer?
Probablemente lo más importante es recordar que no todas las enfermedades son visibles. Nunca deberías suponer que alguien no puede estar enfermo, solo porque tú no lo puedes ver, así que no deberías dudar de nadie cuando habla de sus necesidades y de sus dificultades. También importa que separemos la persona de su enfermedad, pero sin ignorar la importancia y el impacto que tiene en su vida. Finalmente, al interaccionar con cualquier persona en estás condiciones, deberíamos tener en cuenta que a muchos no les gusta que la gente les tenga lástima.
¿Cómo celebrar?
Si tienes la posibilidad, busca alguna organización a tu alrededor que se encargue de las enfermedades raras y apoyala. Otra manera buena de celebrar, si no tienes la posibilidad de donar, es simplemente ser informado. Escucha las historias de la gente que vive con todo tipo de enfermedades raras y presta más atención a sus necesidades. Ellos saben mejor que todos nosotros que se puede hacer para mejorar su situación y cómo podemos ayudarlos.
Fuentes:
- https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_Disease_Day
- https://enfermedades-raras.org/index.php
- https://www.rarediseaseday.org/
La más joven madre del mundo, Lina Medina, sufría ella misma de una enfermedad rara: la pubertad precoz. Descubre aquí su historia.
